罕见病共包括6000种疾病，据推算全国约有1680万患者，占总人口比例超过1%。

目前罕见病约80%是遗传性疾病，携带了致病基因的父母结合生下的孩子，有一定几率会患病。

罕见病诊断困难，即使诊断出来，治疗方法有限、费用昂贵，家庭难以负担。

假如头一胎出现“怪病”，应该到医院进行诊断和家族遗传咨询，怀上下一胎后应做好产前诊断。

本报讯 （记者伍仞 通讯员周密）今天是世界罕见病日。虽以“罕见”为名，其实罕见病共包括6000种疾病，据推算全国约有1680万患者，占总人口比例超过1%。由于八成罕见病是遗传性，在一些携带致病基因的家族，罕见病患者集中出现，罕见病成了家族“常见病”，因此有“罕见病”其实并不罕见的说法。市妇女儿童医疗中心专家表示，罕见病治疗方法有限、费用昂贵，而且多数是终生疾病，可能致残、致死，呼吁科研经费、医保政策更多关注罕见病群体。

规律：家族罕见病会扎堆

广州市妇儿中心内分泌代谢科主任刘丽介绍，我国成人患病率低于1/50万、新生儿发病率低于1/1万的疾病可以视为罕见病。尽管罕见病的发病率很低，但因疾病种类众多，罕见病患者人群却很大，据世界卫生组织推算，我国罕见病总患病人口约为1680万。

在某些家族里，罕见病甚至是一种“常见病”。“据我观察，梅州、揭西等人口流动性不大的地区，罕见病发病较多。一些患儿父母，虽然不是近亲，但往往都是同住一条村，估计往上数五六代有亲戚关系，所以携带了相同的致病基因。”刘丽介绍，目前罕见病约80%是遗传性疾病，携带了致病基因的父母结合生下的孩子，有一定几率会患病。

“在第一个孩子发病后，如果及时到医院诊断、治疗，部分罕见病可以显著改善病情，而且在再怀第二胎时通过产前诊断，就可以避免再生下携带致病基因的孩子，减少疾病在家族中蔓延。”让刘丽无奈的是，有的家长明知道自己携带致病基因，孩子有很大几率患病，也有25%的可能正常，抱着“多生几个总有一个正常”的想法想再生几个，结果家中罕见病孩子“扎堆”。

呼吁：医保应重视罕见病

刘丽介绍，罕见病大多是伴随终身的慢性疾病，全身多脏器系统都可能受到影响，严重的致死致残，不少患者活不到成年。然而公众乃至医学界的认识不足，罕见病诊断困难，即使诊断出来，治疗方法有限、费用昂贵，一个家庭如果有几个孩子同时患病，是没办法负担的。

“现在公共宣传、科研经费和医保政策关注的都是‘大多数人’，但对于个体来说，每位患者都是人，罕见病患者更需要社会的帮助。”刘丽希望政府能促进罕见病医疗保障体系完善，在罕见病的宣教、诊断、治疗及预防研究上加大经费投入，重视罕见病防治人才队伍的培养。

育龄夫妻应注重婚检、孕检和新生儿筛查，“另外，如果孩子出生时正常，但是认知能力、语言功能、运动功能逐渐倒退，一定要考虑遗传性代谢疾病。及时诊断、治疗可以改善病情。”假如头一胎出现不明原因的“怪病”，注意不要盲目再怀下一胎，应该到医院进行诊断和家族遗传咨询，怀上下一胎后应该做好产前诊断。